La D.M.D

La Myopathie De Duchenne par AFM-Productions

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses. Les premiers symptômes apparaissent dans l'enfance, vers 3 ans. Seuls les garçons sont atteints. La DMD se manifeste par des difficultés motrices : les muscles sont moins forts. Au fil des années, apparaît une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. La montée des escaliers, puis la marche deviennent difficiles puis impossibles.


La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques, cardiaques et respiratoires, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne. En effet, un suivi médical régulier permet d'empêcher et de retarder certaines manifestations, pour la plupart conséquences de l'atteinte musculaire.


Autres appellations : DMD, myopathie de Duchenne de Boulogne, dystrophie musculaire liée à l'X, Duchenne muscular dystrophy


Que peut-on faire ?
Une surveillance musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque, nutritionnelle, ORL, bucco-dentaire... , régulière permet de mettre en oeuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de prise en charge nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l'atteinte musculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne.


Cette prise en charge se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires avec au minimum l’aide et les compétences d’un neuropédiatre, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un pneumologue, d'un cardiologue et d’un psychologue.


À quoi est-elle due ?
La dystrophie musculaire de Duchenne est due à une anomalie génétique dans le gène DMD, sur le chromosome X, entraînant l'absence d'une protéine : la dystrophine. Seuls les garçons ayant une anomalie sur ce gène sont atteints. Les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène DMD ne présentent aucune gêne, sauf exception, mais ce chromosome X avec l'anomalie peut se transmettre à leur descendance. C'est une maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome X.


(source AFM - Téléthon)